Bệnh nhược cơ (MG) là một bệnh tự miễn phức tạp can thiệp vào quá trình giao tiếp giữa dây thần kinh và cơ bắp. Triệu chứng điển hình là yếu cơ, nặng hơn sau khi hoạt động và cải thiện khi nghỉ ngơi. Bệnh có thể bắt đầu ở cơ miệng hoặc cơ mặt, gây nói ngọng hoặc sụp mí mắt. Bệnh cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ khác di chuyển cánh tay và chân, dẫn đến khó khăn khi đi lại hoặc đứng dậy khỏi ghế.
Đối với một số người, một vài trong số những triệu chứng này chỉ là một sự khó chịu nhỏ; tuy nhiên, những người khác lại mất khả năng đi lại, nói chuyện hoặc thậm chí thở đúng cách. Kết quả là, một số người không thể đi học, chăm sóc gia đình hoặc giữ một công việc.
May mắn thay, đã có những tiến bộ đáng khích lệ trong điều trị bệnh. Bác sĩ Richard J. Nowak, MD, MS, giám đốc sáng lập của Chương trình Nhược cơ tại Yale Medicine cho biết: “Nếu chúng ta quay lại vài năm trước – trước năm 2017 – không có loại thuốc nào được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ [FDA] chấp thuận cho bệnh nhược cơ”. Các phương pháp điều trị như steroid, vốn có tác dụng phụ suy nhược và các liệu pháp ức chế miễn dịch phổ rộng khác đã được kê đơn ngoài nhãn mác, nghĩa là chúng được sử dụng cho mục đích khác với mục đích ban đầu được phê duyệt.
Ngày nay, năm loại thuốc được FDA chấp thuận cho bệnh nhược cơ đang giúp nhiều bệnh nhân kiểm soát các triệu chứng và có cuộc sống năng động hơn trước đây. Tuy nhiên, trong nhiều trường hợp, vẫn còn một số câu hỏi về loại thuốc nào sẽ phù hợp nhất cho bệnh nhân nào. Kevin O’Connor, Tiến sĩ, nhà nghiên cứu được Viện Y tế Quốc gia (NIH) tài trợ, cho biết: “Khoa học đã tiến bộ rất nhanh chóng và sâu sắc trong việc tìm hiểu căn bệnh này đến mức các phương pháp điều trị mới có thể được áp dụng với mức độ tự tin nhất định”. Đồng thời, các nhà khoa học đã phát hiện ra rằng những bệnh nhân khác nhau thực sự có thể có bệnh lý do các cơ chế khác nhau và một loại thuốc giúp một bệnh nhân hết triệu chứng có thể không hiệu quả đối với bệnh nhân khác.
Tiến sĩ Nowak điều trị cho các bệnh nhân nhược cơ từ Connecticut và các vùng lân cận. Chương trình Nhược cơ Yale, được thành lập cách đây hơn một thập kỷ, là một trong những chương trình lớn nhất thuộc loại này ở Hoa Kỳ. Tiến sĩ Nowak và O’Connor đã làm việc cùng nhau hơn mười hai năm để tiếp tục nghiên cứu và cung cấp dịch vụ chăm sóc tốt hơn cho bệnh nhân.
Họ trả lời các câu hỏi (bên dưới) về cách kiến thức về bệnh nhược cơ đang thay đổi.
Bệnh nhược cơ là gì?
Bệnh nhược cơ là một bệnh thần kinh cơ mãn tính, hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 75.000-100.000 người ở Hoa Kỳ. O’Connor nói: “Căn bệnh này do các tự kháng thể nhắm vào các protein trong khớp thần kinh cơ [nơi các dây thần kinh và sợi cơ gặp nhau] khiến cơ không nhận được tín hiệu từ dây thần kinh và kết quả là cơ không di chuyển như bình thường”. (Trong khi kháng thể nhận ra các chất lạ, chẳng hạn như vi rút, và vô hiệu hóa chúng, thì tự kháng thể phản ứng với các yếu tố do chính cơ thể người tạo ra.)
Điều này dẫn đến yếu cơ và mệt mỏi. Các triệu chứng có thể chỉ ảnh hưởng đến một số cơ nhất định, chẳng hạn như mí mắt, cơ mặt, cơ ảnh hưởng đến giọng nói, hoặc cánh tay và chân. Bệnh nhược cơ có thể là bệnh về mắt, xuất hiện ở các cơ kiểm soát cử động của mắt, hoặc bệnh toàn thân, ảnh hưởng đến các cơ xung quanh mắt, miệng, cánh tay, chân và hệ hô hấp.
Tình trạng này ảnh hưởng đến mọi lứa tuổi, mặc dù nó có xu hướng xuất hiện rõ ràng ở tuổi trưởng thành và thường ảnh hưởng đến phụ nữ dưới 40 tuổi và nam giới trên 60 tuổi.
Trong khi hầu hết những người bị nhược cơ đều mắc bệnh ở mức độ vừa phải, thì khoảng 1/5 số người mắc bệnh ở mức độ nhẹ với các triệu chứng như sụp mí mắt, dễ dàng kiểm soát bằng thuốc. 1/5 còn lại mắc bệnh nặng với tình trạng yếu cơ đe dọa tính mạng – ví dụ như khó nuốt có thể khiến họ bị nghẹn hoặc họ có thể cần thở máy để hỗ trợ hô hấp. Tiến sĩ Nowak nói: “Chúng tôi thấy trường hợp thứ hai ở 15% đến 20% cá nhân tại một số thời điểm, đặc biệt là ở giai đoạn đầu của bệnh, khi bệnh nhân có thể gặp phải ‘khủng hoảng nhược cơ’ hoặc trở nặng”.
Các nhà nghiên cứu đang tìm hiểu gì về các loại nhược cơ?
Những kiến thức mới nhất về bệnh nhược cơ đã thay đổi cách các chuyên gia nhìn nhận về căn bệnh này. O’Connor nói: “Hóa ra trong toàn bộ dân số bệnh nhân nhược cơ đó, có những tự kháng thể khác nhau nhắm vào các bộ phận khác nhau của khớp thần kinh cơ”.
Hai kiểu hình nhược cơ đã được biết rõ. Ở loại phổ biến nhất (ước tính khoảng 80% -85% trường hợp), hệ thống miễn dịch của cơ thể nhắm vào một loại protein trên tế bào cơ cần thiết cho sự co cơ được gọi là thụ thể acetylcholine (AChR), làm suy yếu cơ theo thời gian. Khoảng 15% những người mắc bệnh không phát hiện được AChR trong máu, nhưng khoảng một nửa trong số này sẽ có tự kháng thể với một loại protein khác gọi là kinase đặc hiệu cơ (MuSK).
O’Connor nói: “Nếu bạn gặp bệnh nhân thuộc một trong hai loại này – AChR hoặc MuSK – tất cả họ đều sẽ bị yếu cơ và được chẩn đoán mắc bệnh nhược cơ”. Nhưng các phân nhóm tự kháng thể phân chia chúng thành hai loại tự miễn dịch và trong mỗi nhóm bệnh nhân đó, có những biến thể có thể ảnh hưởng đến đáp ứng điều trị, ông nói thêm.
“Chúng tôi đang cố gắng tìm hiểu sâu hơn về các cơ chế trong các nhóm bệnh nhân này để có thể hiểu tại sao hai bệnh nhân khác nhau có thể mắc cùng một bệnh và tự kháng thể, nhưng bệnh nhân này sẽ đáp ứng điều trị đặc biệt tốt và bệnh nhân kia thì không. Đó là nơi chúng tôi đang hướng tới, ”O’Connor nói.
Các phương pháp điều trị được FDA chấp thuận cho bệnh nhược cơ là gì?
Các loại thuốc được FDA chấp thuận sau đây cho bệnh nhược cơ toàn thân không chữa khỏi bệnh, nhưng chúng có thể làm giảm các triệu chứng:
Eculizumab (tên thương hiệu Soliris®). Loại thuốc này, được chấp thuận vào năm 2017, ngăn chặn một cơ chế miễn dịch được gọi là hệ thống bổ thể, đóng một vai trò quan trọng trong bệnh. Eculizumab được truyền tĩnh mạch (IV) hàng tuần cho bệnh nhân trong bốn tuần, sau đó là liều duy trì hai tuần một lần.
Efgartigimod (tên thương hiệu Vyvgart®). Loại thuốc này, được chấp thuận vào năm 2021, làm giảm mức độ kháng thể (và tự kháng thể gây bệnh) trong cơ thể xuống dưới ngưỡng cho phép bệnh tiếp tục hoạt động. Nó được điều trị theo chu kỳ, mỗi chu kỳ bao gồm một lần điều trị truyền tĩnh mạch mỗi tuần một lần trong bốn tuần với thời gian nghỉ giữa các chu kỳ.
Ravulizumab (tên thương hiệu Ultomiris®). Phương pháp điều trị này, được chấp thuận vào năm 2022, là chất ức chế bổ thể tác dụng kéo dài đầu tiên và cơ chế hoạt động của nó tương tự như eculizumab. Sau lần điều trị đầu tiên, được thực hiện bằng cách truyền tĩnh mạch, liều duy trì được thực hiện sau mỗi tám tuần.
Rozanolixizumab-noli (tên thương hiệu Rystiggo®). Được phê duyệt vào năm 2023, đây là phương pháp điều trị đầu tiên được FDA phê duyệt cho cả bệnh nhược cơ dương tính với kháng thể kháng AChR và kháng MuSK. Nó nhắm mục tiêu một thụ thể có thể ngăn chặn các kháng thể có hại bị phân hủy bởi hệ thống dọn dẹp chất thải tự nhiên của tế bào. Nó được tiêm dưới da mỗi tuần một lần trong sáu tuần.
Zilucoplan (tên thương hiệu ZILBRYSQ®). Thuốc này cũng đã được phê duyệt vào năm 2023 và đây là liệu pháp điều trị bệnh nhược cơ đầu tiên để tự tiêm hàng ngày. Nó hoạt động bằng cách sử dụng một cơ chế nhắm mục tiêu để ức chế tổn thương khớp thần kinh cơ.
Tiến sĩ Nowak giải thích rằng không có loại thuốc nào trong số này có hiệu quả 100% cho tất cả bệnh nhân. “Chúng có lợi cho khoảng 60% -70% bệnh nhân, điều này khiến 30% -40% không có cải thiện đáng kể nào,” Tiến sĩ Nowak nói. Tuy nhiên, ông nói thêm, nhiều bệnh nhân có tiến triển tốt khi phương pháp điều trị phù hợp với bệnh lý của họ.
Đối với những bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ do tự kháng thể MuSK, một phương pháp điều trị khác được gọi là rituximab (tên thương hiệu Rituxan®), cũng được truyền, là một lựa chọn, O’Connor cho biết thêm.
Ông giải thích rằng Rituximab được chấp thuận để điều trị u lympho không Hodgkin và viêm khớp dạng thấp nhưng được sử dụng ngoài nhãn mác để ngăn chặn việc sản xuất các kháng thể bất thường ở những người mắc bệnh nhược cơ MuSK. “Rituximab làm suy giảm nhiều tế bào B [tế bào miễn dịch đóng vai trò trong bệnh tật]. Loại thuốc đó không hoạt động tốt ở một số bệnh nhân AChR, nhưng nó hoạt động rất hiệu quả ở bệnh nhân MuSK, ”O’Connor nói. “Khi bệnh nhân MuSK được điều trị bằng rituximab, họ thường sẽ thuyên giảm hoàn toàn và không cần thêm liệu pháp miễn dịch trong nhiều năm. Đó là điều chưa được thiết lập cách đây một thập kỷ. ”
Tiến sĩ Nowak cho biết thêm: “Rituximab đã trở thành lựa chọn hàng đầu cho nhiều bệnh nhân mắc bệnh nhược cơ MuSK của chúng tôi”.
Các loại thuốc điều trị bệnh nhược cơ mới hơn có an toàn hơn không?
Các loại thuốc mới hơn có hồ sơ an toàn đã được thiết lập trong bệnh nhược cơ, mặc dù vẫn còn những lo ngại – như đối với nhiều loại thuốc. Ví dụ, những bệnh nhân dùng eculizumab có nguy cơ bị nhiễm trùng não mô cầu đe dọa tính mạng, vì vậy bất kỳ ai đang xem xét loại thuốc đó phải được tiêm vắc-xin não mô cầu trước liều đầu tiên.
So sánh, một số loại thuốc cũ hơn đã dẫn đến các biến chứng nghiêm trọng, bao gồm tăng nguy cơ ung thư ở những người trẻ tuổi dùng chúng trong nhiều thập kỷ. Tiến sĩ Nowak cho biết thêm, chúng cũng không được sử dụng ở những người đang có kế hoạch mang thai.
Corticosteroid, chẳng hạn như prednison, được sử dụng với liều lượng đáng kể trong nhiều năm khiến mọi người dễ mắc các bệnh như loãng xương, tiểu đường, huyết áp cao và béo phì. Ông nói: “Vì vậy, chúng tôi có xu hướng tránh sử dụng corticosteroid trong thời gian dài, đặc biệt là ở những bệnh nhân trẻ tuổi. “Tuy nhiên, nếu bệnh nhân lớn tuổi hơn và chỉ cần một liều nhỏ prednison, thì đây vẫn có thể là chiến lược tốt nhất và an toàn nhất khi xem xét các rủi ro và lợi ích có thể xảy ra.”
Có phương pháp điều trị không dùng thuốc và / hoặc biện pháp tự chăm sóc nào có thể giúp ích cho các triệu chứng nhược cơ không?
Hoạt động thể chất và duy trì chế độ ăn uống lành mạnh là rất quan trọng, tiến sĩ Nowak giải thích. Tiến sĩ Nowak nói: “Bệnh nhân có thể bị suy giảm do suy nhược khi bệnh nhược cơ hoạt động, vì vậy chúng tôi khuyên bạn nên tập vật lý trị liệu và tập thể dục nhẹ nhàng, kéo giãn cơ thể để chống lại điều này. “Nó có vẻ phản trực giác, nhưng với tình trạng này, bạn càng ít làm – bạn càng ít có thể làm được.”
Điều đó nói lên rằng, điều quan trọng là phải lắng nghe cơ thể của bạn và làm việc với bác sĩ của bạn, ông nói thêm.
Làm cách nào để bạn biết mình có bị nhược cơ hay không?
Mặc dù các triệu chứng như yếu cơ có thể là manh mối cho thấy một người bị nhược cơ, nhưng trong một số trường hợp, có thể mất nhiều năm để chẩn đoán; Tiến sĩ Nowak cho biết nhiều bệnh nhân báo cáo việc chẩn đoán bị trì hoãn tới hai năm. Điều này một phần là do tình trạng này có thể gây nhầm lẫn, bắt đầu bằng một triệu chứng nhẹ, chẳng hạn như sụp mí mắt nhẹ đến rồi đi. Tiến sĩ Nowak nói: “Đây là một căn bệnh hiếm gặp, vì vậy ai đó có thể đang gặp bác sĩ chăm sóc chính không tìm thấy bất kỳ bất thường cụ thể nào trong quá trình khám hoặc cho rằng họ có thể bị nhược cơ. “Tình trạng này có thể dao động ở chỗ các cá nhân có thể hoàn toàn khỏe mạnh vào buổi sáng và chỉ bị nhìn đôi hoặc nói ngọng vào cuối ngày. Nếu bác sĩ không tìm kiếm hoặc không quen thuộc với bệnh nhược cơ, thì có thể khó chẩn đoán. ”
Bác sĩ thần kinh nghi ngờ tình trạng này sẽ thực hiện khám sức khỏe và thần kinh. Có các nghiên cứu hình ảnh, bao gồm cả chụp não trong một số trường hợp, vì một số triệu chứng của bệnh nhược cơ tương tự như đột quỵ hoặc các bệnh lý não khác. Ngoài ra còn có các xét nghiệm về yếu cơ mắt và các xét nghiệm điện chẩn đoán cụ thể khác, chẳng hạn như điện cơ (EMG), đo phản ứng của cơ hoặc hoạt động điện để đáp ứng với sự kích thích của dây thần kinh đối với cơ. Xét nghiệm chức năng phổi có thể giúp ích trong trường hợp có thể bị khủng hoảng nhược cơ. Và xét nghiệm máu có thể phát hiện sự hiện diện của tự kháng thể AChR hoặc MuSK.
Tiến sĩ Nowak giải thích, khoảng 70% đến 80% bệnh nhân nhược cơ sẽ có kết quả xét nghiệm dương tính với tự kháng thể đặc hiệu với tình trạng này, bao gồm cả việc bệnh nhân có tự kháng thể AChR hay MuSK hay không. “Sau đó, chúng tôi có một nhóm người, khoảng 20% đến 25%, là ‘âm tính huyết thanh’, nghĩa là các xét nghiệm tự kháng thể cho kết quả âm tính,” ông nói thêm. “Điều đó không có nghĩa là cá nhân đó không bị nhược cơ tự miễn – đó là vấn đề của các xét nghiệm mà chúng tôi có sẵn có thể không phát hiện được bất kỳ tự kháng thể nào.”
Tiến sĩ Nowak cho biết, kết quả âm tính huyết thanh có thể gây khó chịu và dẫn đến việc chẩn đoán chậm trễ. Nhưng việc khám lâm sàng và xét nghiệm điện chẩn đoán có thể đủ nhạy và đặc hiệu để xác định chẩn đoán bệnh nhược cơ ở những bệnh nhân đó, ông nói thêm.
Làm cách nào để bác sĩ xác định phương pháp điều trị tốt nhất cho từng bệnh nhân?
Tiến sĩ Nowak nói: “Chương trình Nhược cơ của Yale Medicine rất được cá nhân hóa, hướng đến dịch vụ chăm sóc sức khỏe y học chính xác. “Nhưng nó có thể là một hành trình.” Một bệnh nhân cụ thể có thể cần phải thử các loại thuốc khác nhau, ông nói thêm. “Có thể có sự điều chỉnh tốt về các phương pháp điều trị mà chúng tôi cung cấp cho mỗi cá nhân.” Ví dụ, mọi người có thể mắc bệnh nhược cơ ở mọi lứa tuổi, từ nhỏ hơn 10 tuổi đến lớn hơn 90 tuổi và các loại thuốc có thể có tác dụng khác nhau, tùy thuộc vào độ tuổi của người đó, ông giải thích. “Các chiến lược điều trị mà chúng tôi sử dụng cho bệnh nhân trẻ tuổi hơn có thể không giống với các chiến lược chúng tôi sử dụng cho người lớn tuổi. Điều tương tự cũng có thể nói đối với những người mắc bệnh nhẹ so với bệnh nặng. ”
Nhưng “nhược cơ là một căn bệnh có thể điều trị được đối với hầu hết bệnh nhân khi chúng tôi tìm ra chiến lược điều trị phù hợp cho họ”, Tiến sĩ Nowak nói, và các loại thuốc có thể đang giúp nhiều bệnh nhân đạt được kết quả tốt hơn, ông nói thêm.
Theo dõi chặt chẽ và cẩn thận với bác sĩ thần kinh là điều cần thiết. Ông nói: “Hai đến ba năm đầu tiên kể từ khi khởi phát triệu chứng đôi khi là thời điểm khó khăn và nguy kịch nhất vì bệnh nhân có thể tiến triển từ bệnh nhẹ đến rất nặng trong thời gian này.
Bệnh nhân có thể thuyên giảm hoặc tái phát bệnh, và ngay cả các cơ chế gây bệnh của họ cũng có thể thay đổi, vì vậy các liệu pháp điều trị được sử dụng cũng có thể thay đổi theo thời gian. Mặc dù có nhiều lựa chọn điều trị hơn, nhưng chúng tôi vẫn chưa có cách nào để dự đoán phương pháp điều trị nào sẽ hiệu quả nhất cho bệnh nhân nào. Tiến sĩ Nowak nói: “Điều này thể hiện một lỗ hổng kiến thức mà chúng tôi hy vọng sẽ giải quyết được.
Phẫu thuật có được sử dụng như một phương pháp điều trị bệnh nhược cơ không?
Một cuộc phẫu thuật được gọi là cắt bỏ tuyến ức (cắt bỏ tuyến ức) có thể làm giảm các triệu chứng và nhu cầu dùng thuốc. Một thử nghiệm lâm sàng quốc tế được công bố trên Tạp chí Y học New England năm 2016 đã giải quyết một câu hỏi mà các bác sĩ đã tìm cách làm rõ trong nhiều thập kỷ về hiệu quả của việc cắt bỏ tuyến ức ở những bệnh nhân không mắc u tuyến ức, “cung cấp bằng chứng ủng hộ việc sử dụng cắt bỏ tuyến ức để cải thiện kết quả lâm sàng và giảm nhu cầu điều trị ức chế miễn dịch ở những bệnh nhân nhược cơ ”, theo các tác giả. Trong nghiên cứu, cắt bỏ tuyến ức có liên quan đến kết quả thuận lợi hơn so với điều trị bằng prednison đơn thuần.
Tiến sĩ Nowak giải thích, chẳng hạn, những người được chẩn đoán mắc bệnh nhược cơ ở độ tuổi 20, 30 và 40, đôi khi có tuyến ức to ra, được gọi là tăng sản tuyến ức. Ông nói: “Đối với những bệnh nhân trẻ tuổi bị nhược cơ AChR, chúng tôi khuyến nghị cắt bỏ tuyến ức tự chọn dựa trên bằng chứng hiện có.
Ở khoảng 10% bệnh nhân, một khối u lành tính ở tuyến ức (được gọi là u tuyến ức) được phát hiện và trong những trường hợp này, thường cần phải cắt bỏ tuyến ức. Đó là lý do tại sao những bệnh nhân được chẩn đoán mắc bệnh nhược cơ được chụp CT ngực như một phần của quy trình chẩn đoán. Khi được chẩn đoán mắc u tuyến ức, các bác sĩ phẫu thuật có thể phẫu thuật cắt bỏ nó và mô tuyến ức – thường sử dụng phương pháp xâm lấn tối thiểu.
Tiến sĩ Nowak nói: “Khi chúng ta già đi, tuyến ức co lại, vì vậy tính hữu ích của việc cắt bỏ tuyến ức tự chọn ở những người không mắc u tuyến ức sau này trong cuộc sống chưa được thiết lập và được cho là không có lợi.
Điều trị bệnh nhược cơ có thể thay đổi như thế nào trong tương lai?
Cả O’Connor và Tiến sĩ Nowak đều hy vọng sẽ thấy sự thay đổi mô hình tiếp tục trong điều trị bệnh nhược cơ trong bảy đến mười năm tới dựa trên nghiên cứu. Tiến sĩ Nowak giải thích, các bác sĩ đã đang dần từ bỏ phương pháp điều trị nhược cơ theo triệu chứng truyền thống và sau đó cho bệnh nhân dùng các liệu pháp ức chế miễn dịch toàn cầu mà không có trọng tâm cụ thể. Ông nói thêm, các liệu pháp điều trị mới nhắm mục tiêu vào các bộ phận cụ thể của hệ thống miễn dịch.
Tuy nhiên, “tất cả các liệu pháp điều trị này, mặc dù có hiệu quả, nhưng chỉ loại bỏ hoạt động miễn dịch,” O’Connor nói, giải thích rằng các nhà nghiên cứu muốn nhắm mục tiêu vào nguồn gốc của hoạt động bất thường đó. “Cơ thể không được tạo ra kháng thể chống lại chính nó. Hệ thống của bạn có các trạm kiểm soát tích hợp ngăn cản điều đó xảy ra và chúng không hoạt động bình thường ở những bệnh nhân này — hoặc ở bất kỳ bệnh nhân nào mắc bệnh tự miễn. ”
Khắc phục khuyết tật hoặc những khuyết tật cho phép tạo ra tự kháng thể sẽ gần với việc chữa khỏi bệnh hơn và loại bỏ nhu cầu điều trị mãn tính, ông nói thêm.
Mặc dù các bệnh hiếm gặp có xu hướng không nhận được nhiều sự quan tâm và tài trợ như các bệnh phổ biến như tiểu đường và bệnh tim, nhưng nghiên cứu về bệnh nhược cơ đã được thúc đẩy từ khoản tài trợ năm 2019 của NIH để phát triển Mạng lưới Nghiên cứu Bệnh hiếm Nhược cơ hoặc MGNet.
Yale là một trong số ít các trung tâm ở Hoa Kỳ là một phần của MGNet, một tập đoàn gồm các trung tâm y tế hàn lâm và những đơn vị khác cùng nhau nỗ lực để cải thiện sự hiểu biết cơ bản và tăng cường phát triển điều trị cho bệnh nhược cơ.
“Một trong những dự án chính là một nghiên cứu lịch sử tự nhiên, EXPLORE-MG2, trong đó chúng tôi theo dõi những bệnh nhân mới được chẩn đoán trong tối thiểu 2 năm để thu được đặc điểm sâu hơn về căn bệnh theo thời gian. Chúng tôi không chỉ theo dõi bệnh nhân về mặt lâm sàng mà còn khám phá cách hệ thống miễn dịch của họ thay đổi từ khi được chẩn đoán đến sáu tháng, một năm và hai năm sau đó, ”Tiến sĩ Nowak nói. “Những nỗ lực nghiên cứu như thế này là nền tảng cho con đường hướng tới dịch vụ chăm sóc sức khỏe y học chính xác và hy vọng sẽ giúp chúng tôi không chỉ xác định mà còn xác nhận các dấu ấn sinh học dự đoán điều trị.”
Đối với hầu hết bệnh nhân, bệnh nhược cơ hiện nay có thể được coi là một bệnh mãn tính có thể điều trị được bằng chiến lược điều trị cá nhân phù hợp — khiến tình trạng này ít nguy hiểm hơn nhiều so với 5 đến 10 năm trước, Tiến sĩ Nowak giải thích.
“Soliris, loại thuốc đầu tiên trong số các loại thuốc mới, đã mang tính đột phá ở chỗ đối với nhiều bệnh nhân đó, chúng tôi đã cạn kiệt các lựa chọn điều trị và khi loại thuốc mới này xuất hiện, bệnh nhược cơ của họ có thể được kiểm soát tốt hơn rất nhiều,” ông nói. “Giúp đỡ những bệnh nhân nhược cơ cần thêm lựa chọn là động lực thúc đẩy nghiên cứu tìm ra các phương pháp điều trị mới với kết quả được cải thiện.”
Khi có nhiều lựa chọn hơn, chúng ta sẽ cần tập trung như nhau vào việc tìm hiểu chiến lược nào là tốt nhất cho bệnh nhân nào, ông nói thêm.